Rối loạn tự kỷ là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan

Giới thiệu chung về rối loạn tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là nhóm rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi khó khăn trong giao tiếp xã hội, hạn chế và lặp đi lặp lại trong hành vi, sở thích hoặc hoạt động. Các biểu hiện có thể đa dạng về mức độ, từ nhẹ như giảm tương tác xã hội và ít biểu cảm cảm xúc đến nặng với việc mất hoàn toàn ngôn ngữ hoặc hành vi cưỡng chế nghiêm trọng.

ASD khởi phát trong giai đoạn ấu thơ, thường trước 3 tuổi, và kéo dài suốt cuộc đời nếu không được can thiệp. Mức độ ảnh hưởng của ASD phụ thuộc vào sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm khả năng nhận thức, kỹ năng ngôn ngữ, tình trạng cảm xúc và môi trường hỗ trợ xung quanh.

Can thiệp sớm và liên tục thông qua các chương trình trị liệu hành vi, ngôn ngữ và tương tác xã hội có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống và khả năng hòa nhập cộng đồng của trẻ. Việc gia đình, nhà trường và cộng đồng phối hợp hỗ trợ là nền tảng để trẻ phát triển tối đa tiềm năng cá nhân.

Định nghĩa và tiêu chuẩn chẩn đoán

Theo DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition), chẩn đoán ASD dựa trên hai nhóm tiêu chí chính:

• Tiêu chí A – Rối loạn giao tiếp và tương tác xã hội: khó khăn trong giao tiếp bằng mắt, không chia sẻ niềm vui; khó khăn hiểu và duy trì mối quan hệ phù hợp với độ tuổi; rối loạn ngôn ngữ và biểu cảm cảm xúc.
• Tiêu chí B – Hành vi, sở thích hạn hẹp, lặp lại: lặp đi lặp lại động tác (như vẫy tay, lắc người); tuân thủ nghiêm ngặt thói quen; sở thích hoặc hoạt động giới hạn; phản ứng bất thường với cảm giác (âm thanh, ánh sáng, xúc giác).

Mức độ nặng nhẹ của ASD được đánh giá trên thang điểm từ 1 đến 3, tương ứng với “cần hỗ trợ”, “cần hỗ trợ đáng kể” và “cần hỗ trợ rất nhiều”. Độ chuyên sâu của can thiệp được điều chỉnh dựa trên mức độ này để tối ưu hóa hiệu quả.

Các công cụ chuẩn hóa thường dùng gồm ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) để quan sát hành vi trực tiếp và ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) để thu thập thông tin từ cha mẹ/caregiver, giúp đảm bảo chẩn đoán chính xác và toàn diện.

Dịch tễ và yếu tố nguy cơ

Tỷ lệ trẻ em được chẩn đoán ASD ở Mỹ hiện vào khoảng 1/36, với nam giới gấp gần 4 lần nữ giới. Xu hướng chẩn đoán tăng có thể do nhận thức tốt hơn và tiêu chí chẩn đoán mở rộng hơn, nhưng cũng cảnh báo sự gia tăng thực tế của rối loạn này (CDC).

Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng, ước tính chiếm 50–80% nguy cơ ASD. Các nghiên cứu song sinh cho thấy tỷ lệ đồng mắc cao hơn ở cặp song sinh cùng trứng lên tới 60–90%, trong khi cặp khác trứng chỉ khoảng 5–30%.

Yếu tố môi trường tiền sản như tuổi cha mẹ cao, tiếp xúc thuốc chống động kinh hoặc valproate trong thai kỳ, nhiễm trùng mẹ, hoặc phơi nhiễm hóa chất độc hại cũng làm tăng nguy cơ. Tuy nhiên các yếu tố này thường tương tác phức tạp với nền tảng di truyền, tạo nên đa hình biểu hiện ASD.

Cơ chế thần kinh và di truyền

Ảnh hưởng thần kinh của ASD liên quan đến bất thường kết nối não và phát triển cấu trúc thần kinh. Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) cho thấy sự thay đổi về mật độ chất trắng và gray matter ở vùng vỏ não trước trán, hải mã và thể chai, ảnh hưởng tới chức năng nhận thức và cảm xúc (NIMH).

Ở cấp phân tử, đột biến hoặc biến đổi số bản sao (CNV) ở các gen liên quan đến synapse và mạng truyền dẫn thần kinh như NRXN1, SHANK3, CNTNAP2 đã được xác định ở một số cá thể ASD. Những biến đổi này gây rối loạn hình thành và duy trì kết nối synaptic, dẫn đến giảm tính linh hoạt và điều hòa tín hiệu thần kinh.

Quá trình biểu hiện gen và phiên mã cũng đóng vai trò, với sự điều chỉnh bất thường của các yếu tố phiên mã (transcription factors) như CHD8, AFF2 ảnh hưởng đến hàng trăm gen mục tiêu. Hiểu rõ cơ chế này mở đường cho nghiên cứu điều trị nhắm mục tiêu phân tử trong tương lai.

Phân loại và phổ biểu hiện

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) được phân thành các thể dựa trên mức độ ngôn ngữ, trí tuệ và hỗ trợ cần thiết:

• ASD không kèm rối loạn phát triển trí tuệ (ID): IQ ≥70, có khả năng ngôn ngữ, nhưng gặp khó khăn giao tiếp xã hội và hành vi lặp lại.
• ASD kèm rối loạn ngôn ngữ hoặc ID mức độ nhẹ–vừa: IQ 50–69, ngôn ngữ chiếm ưu thế ở dạng đơn giản, cần hỗ trợ giáo dục và ngôn ngữ chuyên sâu.
• ASD mức độ nặng (ID nặng): IQ <50, ngôn ngữ hạn chế hoặc không có, cần hỗ trợ can thiệp toàn diện và chăm sóc thường xuyên.

Phổ biểu hiện rất đa dạng, từ ít dấu hiệu như tương tác xã hội kém, đến hành vi cưỡng chế nghiêm trọng và rối loạn giác quan nghiêm trọng. Việc đánh giá cụ thể từng cá thể giúp xây dựng kế hoạch can thiệp phù hợp (Autism Speaks).

Triệu chứng lâm sàng và đánh giá

Triệu chứng ASD có thể xuất hiện sớm nhất từ 12–18 tháng tuổi, bao gồm:

• Giao tiếp xã hội: giảm bắt chước, ít giao tiếp bằng mắt, không chia sẻ sở thích hoặc cảm xúc.
• Ngôn ngữ: phát triển ngôn ngữ chậm, lặp lại từ/cụm từ (echolalia), khó hiểu ngữ điệu và ngữ cảnh.
• Hành vi lặp lại: xếp đồ chơi theo hàng, nhấp nháy ngón tay, tuân thủ nghiêm ngặt thói quen hằng ngày.
• Khả năng cảm giác: quá nhạy hoặc kém nhạy với âm thanh, ánh sáng, xúc giác hoặc mùi vị.

Đánh giá ban đầu sử dụng M-CHAT-R/F để sàng lọc trẻ 16–30 tháng (M-CHAT). Chẩn đoán chính thức dựa trên ADOS-2 quan sát trực tiếp và ADI-R phỏng vấn cha mẹ, kết hợp kiểm tra phát triển ngôn ngữ và trí tuệ (American Psychiatric Association).

Phương pháp chẩn đoán và sàng lọc

Sàng lọc phát hiện sớm là chìa khóa cải thiện kết quả dài hạn. Quy trình bao gồm:

1. Sàng lọc sơ bộ: M-CHAT-R/F tại khám sức khỏe định kỳ 18–24 tháng.
2. Đánh giá chuyên sâu: ADOS-2, ADI-R để xác định chẩn đoán và mức độ nghiêm trọng.
3. Đánh giá kèm theo: kiểm tra thính lực, thị lực, phát triển ngôn ngữ, xét nghiệm di truyền loại trừ bệnh lý đơn gen (Fragile X, Rett).

Các tổ chức như CDC khuyến nghị sàng lọc mọi trẻ 18–24 tháng và tái sàng lọc nếu dấu hiệu ASD xuất hiện muộn hoặc lo ngại tăng lên (CDC).

Phương pháp điều trị và can thiệp

Can thiệp đa ngành tập trung vào cải thiện giao tiếp, hành vi và kỹ năng xã hội:

• Applied Behavior Analysis (ABA): phân tích hành vi, tăng các hành vi mong muốn và giảm hành vi không mong muốn qua khen thưởng có hệ thống.
• Liệu pháp ngôn ngữ (Speech Therapy): phát triển ngôn ngữ chức năng, giao tiếp bằng hình ảnh hoặc ký hiệu nếu cần.
• Trị liệu nghề nghiệp (OT): cải thiện kỹ năng sinh hoạt hằng ngày, phối hợp vận động và khả năng cảm giác.
• Liệu pháp xã hội nhóm: dạy kỹ năng chơi cùng bạn bè, chia sẻ và tương tác trong môi trường nhóm nhỏ.

Điều trị có thể bổ sung thuốc chống lo âu, kích động hoặc tăng động như risperidone, aripiprazole khi cần kiểm soát triệu chứng nghiêm trọng, luôn theo dõi chặt chẽ bởi bác sĩ nhi hoặc tâm thần (NIMH).

Hỗ trợ giáo dục và can thiệp sớm

Can thiệp sớm trước 3 tuổi giúp cải thiện đáng kể kỹ năng ngôn ngữ, tương tác xã hội và giảm hành vi lặp lại. Kế hoạch giáo dục cá thể hóa (IEP) tại trường mẫu giáo và tiểu học bao gồm:

• Chương trình học điều chỉnh mức độ khó phù hợp khả năng nhận thức.
• Thời gian trị liệu hàng tuần tại trường với chuyên gia ABA, ngôn ngữ và OT.
• Đào tạo giáo viên và học sinh thường xuyên về ASD để xây dựng môi trường hỗ trợ tích cực.

Đồng hành gia đình qua hướng dẫn cha mẹ thực hành kỹ thuật giao tiếp và phương pháp xử lý hành vi tại nhà, tăng tính nhất quán giữa môi trường học và gia đình (Autism Speaks).

Hướng nghiên cứu và tương lai

Xu hướng nghiên cứu hiện tại tập trung vào:

• Biomarker sinh học: tìm dấu ấn sinh học trong dịch não tủy, máu và vi sinh đường ruột để chẩn đoán sớm và phân loại con đường bệnh sinh.
• Điều trị gen và RNA: nhắm mục tiêu gen SHANK3, CNTNAP2 qua công nghệ CRISPR-Cas9 hoặc antisense oligonucleotides để điều chỉnh biểu hiện gen synaptic.
• Công nghệ hỗ trợ: sử dụng thực tế ảo tăng cường (AR/VR) và robot tương tác xã hội để huấn luyện kỹ năng giao tiếp và quản lý cảm xúc trong môi trường an toàn, có thể lặp lại nhiều lần.

Nghiên cứu dài hạn về hiệu quả can thiệp kết hợp, cũng như phát triển nền tảng AI phân tích video và âm thanh nhằm theo dõi tự động các dấu hiệu ASD, hứa hẹn cải thiện khả năng sàng lọc và giám sát tiến trình điều trị (Nature).

Tài liệu tham khảo

1. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5). 5th ed. APA; 2013.
2. Centers for Disease Control and Prevention. Data & Statistics on Autism Spectrum Disorder. CDC; 2025. cdc.gov
3. National Institute of Mental Health. Autism Spectrum Disorder. NIMH; 2025. nimh.nih.gov
4. Autism Speaks. Evidence-Based Interventions. Autism Speaks; 2025. autismspeaks.org
5. Robins D.L., Fein D., Barton M.L., Green J.A. The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised With Follow-Up (M-CHAT-R/F). Pediatrics. 2014;133(1):37–45.
6. Maenner M.J., Shaw K.A. et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years. Morb Mortal Wkly Rep. 2023;72(2):27–34.
7. Nature. AI and Autism: Automated Detection. 2020. nature.com
8. Rosenberg R.E., Law J.K. et al. Characteristics and concordance of autism spectrum disorders among 277 twin pairs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009;163(10):907–914.